Wat als je spieren zich niet goed ontwikkelen? In de uitzending van Dokters van Morgen over spieren ontmoeten we Ruben en Gideon en hun ouders Fokke en Rita. Zij kwamen erachter dat hun Ruben maar niet los leerde lopen. Hij bleek de spierziekte SMA te hebben.

Ruben ontwikkelde zich in eerste instantie zoals elke baby. Hij begon met kruipen, optrekken en uiteindelijk ook met lopen achter een karretje. Maar los lopen ging niet, hij leek door zijn beentjes te zakken. Na een een rondje langs verschillende medisch specialisten kwam er een diagnose: de spierziekte SMA. Rita: ‘Dat betekent dat Ruben uiteindelijk rolstoelafhankelijk zou kunnen worden.'

info
clock 15 okt 2019, 9:34

Wat is SMA?

SMA staat voor Spinale Musculaire Atrofie. Dat is een verzamelnaam voor een bepaalde groep neuromusculaire aandoeningen, ziekten die leiden tot het niet of onvoldoende functioneren van de spieren. Het wordt veroorzaakt door een fout in het dna. Als beide ouders drager zijn van de erfelijke ‘fout’ is de kans 1 op 4 dat een kind het krijgt. Bij SMA is er altijd iets mis met de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg die uitlopers hebben naar de spieren. Sommige van deze cellen functioneren niet waardoor er geen of gebrekkige signalen aan de spieren worden doorgegeven. Daardoor worden spieren dunner en kunnen mensen verlamd raken. Het zijn betrekkelijk zeldzame ziekten.

Allebei de ouders van Ruben zijn drager van precies dezelfde fout in het dna die SMA kan veroorzaken. Er wordt onderscheid gemaakt tussen vier typen SMA. Het type dat Ruben heeft, type 3, wordt pas na 18 maanden zichtbaar. Het wordt steeds erger en er is geen genezing mogelijk. Fokke en Rita hoorden de diagnose toen Rita dertig weken zwanger was van hun derde kindje. ‘Ineens krijg je te horen dat het erfelijk is en het voor een volgend kindje ook van toepassing kan zijn. In de eerste week nadat Gideon was geboren hebben we een bloedtest gedaan en kregen we te horen dat ook hij SMA heeft.’ Hun oudste zoontje heeft de ziekte niet.

Na het slechte nieuws, kwam er gelukkig ook iets positiefs. Fokke: ‘We kregen te horen dat er een behandeling was, iets dat toen pas een maand op de markt was. Daar zijn we heel dankbaar voor.’

In het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht krijgen Ruben en Gideon om de drie maanden een behandeling via een ruggenprik met het middel Spinraza. Ludo van der Pol, neuroloog en hoofd van het SMA-expertisecentrum, behandelt Ruben en Gideon. Hij vertelt dat voordat Spinraza op de markt kwam, er geen behandeling was: ‘We konden nog niet zoveel. We konden de ziekte zelf niet behandelen, alleen de symptomen of complicaties. Nu hebben we een middel waardoor er toch hoop is ten aanzien van de toekomst. Ouders komen heel vaak terug met verhalen over wat hun kind erbij heeft geleerd. Voor mensen die zich met spierziekten bezighouden is dit totaal nieuw.’

info
clock 15 okt 2019, 9:55

Wat is Spinraza?

Spinraza, ook wel Nusinersen, is speciaal voor SMA ontwikkeld en wordt toegediend met een ruggenprik. Mensen met SMA hebben door een erfelijke afwijking in het SMN1-gen een tekort aan het SMN-eiwit dat de motorische zenuwcellen in leven houdt. Een soort reservekopie van het SMN1 gen, SMN2, werkt bij SMA-patiënten wel. Ook dit gen produceert het SMN-eiwit, maar een verkorte versie ervan, waardoor het zijn werk niet goed kan doen. Spinraza past het SMN2-gen zo aan, dat een volledig SMN-eiwit geproduceerd wordt. Patiënten krijgen drie tot viermaal per jaar een injectie.

Van der Pol mocht als eerste in ons land het middel testen en was onder de indruk van de effecten. Maar wat gebeurt er dan met dat gen door dit medicijn? ‘SMA wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje erfelijk materiaal. We hebben in ons erfelijk materiaal een soort reserve-gen zitten, dat van nature heel lui is. Spinraza medicijn activeert dat luie gen zodat het zich gaat gedragen als het gen dat bij kinderen met SMA ontbreekt.’

‘Wij zien stabilisatie en vooruitgang’

Naar de effecten van Spinraza op lange termijn is geen onderzoek gedaan. Fokke: ‘Wij zien dat de kracht enorm is toegenomen. En dat is echt dankzij het medicijn. De ziekte zegt misschien achteruitgang, maar wij zien stabilisatie en zelfs vooruitgang.’ Ook de fysiotherapeut die Ruben vanaf het begin behandelt, ziet grote verschillen tussen de Ruben mét, en zonder zijn medicijn. ‘Hij beweegt beter, hij is sterker geworden, hij kan de trap nu oplopen. Dat kon hij eerder alleen met moeite. Ook valt en struikelt hij een stuk minder.’

Het is het eerste medicijn dat in het basispakket is opgenomen voor kinderen met SMA tot een leeftijd van 9,5 jaar. Op 6 juni 2019 maakte minister Bruins van VWS bekend dat het medicijn ook voor SMA-patiënten boven de 9,5 jaar tijdelijk beschikbaar komt in het kader van een onderzoek dat ongeveer zes jaar gaat duren. Daarna wordt besloten of het middel ook voor deze groep SMA-patiënten in het basispakket komt.

info
clock 15 okt 2019, 9:55

Wat kost Spinraza?

Biogen, producent van het medicijn, vroeg aanvankelijk 83.300 euro per injectie. In het eerste jaar van de behandeling zijn 6 injecties nodig (wat neerkomt op 499.800 euro), de jaren daarna 3 per jaar (249.900 euro). Vanwege de hoge kosten heeft minister Bruins onderhandeld met de fabrikant. De uitkomst van deze onderhandeling is vertrouwelijk. De Rijksoverheid laat weten dat de prijs tot een aanvaardbaar niveau is verlaagd.

Andere behandelmogelijkheden

Geneesmiddelenontwikkelaar Novartis heeft op 18 oktober 2018 goedkeuring aangevraagd in Europa en Amerika voor Zolgensma als medicijn voor baby’s met SMA type 1. Zolgensma is de eerste gentherapie ter wereld voor SMA. Op 24 mei 2019 werd het medicijn in Amerika goedgekeurd voor baby’s met SMA onder de twee jaar. De beslissing van de EMA over goedkeuring in Europa wordt binnen enkele maanden verwacht.

info
clock 15 okt 2019, 9:58

Wat is Zolgensma en wat kost het?

Zolgensma is een gentherapie. Een extra SMN-gen wordt hierbij in de zenuwcellen gebracht. Bij heel jonge kindjes kan dit via een infuus, bij oudere kinderen en volwassenen via een ruggenprik. Het extra SMN-gen zorgt ervoor dat hoeveelheid SMN-eiwit verhoogt. Het voordeel van Zolgensma is dat het een eenmalige behandeling betreft. De kosten voor deze behandeling zijn 1,9 miljoen euro.