Wereldwijd komen wetenschappers en artsen steeds meer te weten over genen en over fouten in het dna. Sinds kort is er een techniek die fouten uit het dna kan halen: CRISPR-Cas.

CRISPR-Cas is een 'moleculaire schaar': een instrument waarmee je heel precies in het dna van een cel kunt knippen. Het McGovern Institute for Brain Research legt uit hoe deze techniek werkt:

Toepassing CRISPR-Cas bij spierziekte FSHD

In het Hubrecht instituut in Utrecht wordt veel laboratoriumonderzoek gedaan met CRISPR-Cas. Bijvoorbeeld bij de progressieve spierziekte FSHD (facio scapulohumerale spierdystrofie). Deze ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke fout in het dna. Door een genetisch defect wordt er een eiwit aangemaakt dat de spieren hevig aantast.

Onderzoeker en hoogleraar regeneratieve geneeskunde Niels Geijsen vertelt in Dokters van Morgen wat CRISPR-Cas zou kunnen betekenen voor mensen met FSHD. 'Bij patiënten met FSHD staat een gen aan dat een heel giftig eiwit aanmaakt in de spieren. Dat eiwit zou je willen uitzetten.’ Hij noemt de methode revolutionair, zeker omdat onderzoek door CRISPR-cas zoveel sneller gaat. 'Maar', benadrukt Geijsen, 'voor we het kunnen toepassen op patiënten zijn we jaren verder'.

'We wíllen wel lachen, maar kúnnen het niet'

FSHD zorgt voor een aandoening in het aangezicht. De spieren verlammen en daarom hebben mensen met FSHD een verminderde gezichtsuitdrukking. Om FSHD op de kaart zetten hebben een aantal patiënten in juni 2017 een ludieke actie georganiseerd. Tijdens een optreden van cabaretier Ronald Snijders werd in de zaal niet gelachen. Dat hadden de patiënten zo afgesproken om aandacht te vragen voor de spierziekte. 'Ronald je denkt dat wij jou niet leuk vinden, we vinden je heel erg leuk, maar we kunnen het niet laten merken, het is niet dat we onze humor verliezen!'. Lees hier het hele verhaal.