Een doorbraak: het is Amerikaanse wetenschappers voor het eerst gelukt een erfelijke ziekte te verwijderen uit een menselijk embryo. Het gaat om een erfelijke hartaandoening die is ontdaan met een zogeheten knip-en-plaktechniek.

In het vakblad Nature stellen wetenschappers dat door deze doorbraak kan worden voorkomen dat toekomstige generaties erfelijke ziektes ontwikkelen voordat zij worden geboren.

'Kijken wat er nog meer mogelijk is'

Tegen RTL Nieuws zegt Sjoerd Repping, hoogleraar humane voorplantingsbiologie van het AMC, dat het een zeer belangrijke stap is in het onderzoek naar het genezen van zieke embryo's. 'Tegelijkertijd is het belangrijk dat dit succesvolle onderzoek door anderen wordt herhaald. Het is wel een grote stap voorwaarts. In dit geval gaat het om de toepassing voor iemand met een erfelijke hartafwijking. Er moet worden gekeken wat er nog meer mogelijk is.'

Hoe werkt de methode?

Wetenschappers maken gebruik van de CRISPR-Cas-methode waarmee DNA in de cel kan worden gerepareerd. Een geprogrammeerd eiwit gaat in de embryo precies naar de plek gaat waar het DNA een mutatie bevat en knipt het vervolgens door. De breuk moet zich dan zelf herstellen wat tijdens het onderzoek in de helft van de gevallen gebeurde.

'Buitengewoon terughoudend'

Frederik Hes, voorzitter van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGK), legt aan de NOS uit dat hij het onderzoek in principe niet toejuicht. 'Ik zou hier buitengewoon terughoudend mee zijn.' Zijn collega Gijs van Santen valt hem bij: 'Je kunt een erfelijke aandoening uitschakelen, zoals nu is gebeurd, maar het kind kan nog steeds allerlei andere vreselijke ziektes hebben.' De collega's zeggen dat niet duidelijk is of een kind echt gezond is, omdat er aanpassingen in het embryo zijn gedaan.

Mogelijke hartstilstand

De hartaandoening waar het om gaat, is de hypertrofische obstructieve cardiomyopathie. Door deze aandoening die bij een op de vijfhonderd mensen voorkomt, wordt de hartspier steeds dikker, waardoor een hartstilstand kan plaatsvinden. Bij jonge atleten is het de meest voorkomende plotselinge doodsoorzaak. Er is een kans van vijftig procent dat mensen die de afwijking hebben het aan het hun kinderen doorgeven.

Huidige situatie in Nederland

Het onderzoek zou niet mogelijk zijn in Nederland, omdat sinds 2002 de Embryowet geldt. Daarin staat dat het verboden is om menselijke embryo's te gebruiken voor onderzoek. In Nederland mogen alleen restembryo's onderzocht worden. Dat zijn vruchtjes die na een ivf-behandeling achterblijven.

In mei 2016 opperde minister Edith Schippers van Volksgezondheid om de Embryowet te wijzigen. Schippers wil dat - onder strikte voorwaarden - zeer specifiek embryo-onderzoek wordt gedaan. Het onderzoek richt zich op kunstmatige voorplantingstechnieken, onvruchtbaarheid en erfelijke of aangeboren aandoeningen.

Bron: Nu.nl/AD/RTL Nieuws/NRC/NOS