Wanhopig worden de ouders van de 11 maanden oude Jayme ervan. Er is een behandeling voor de ongeneeslijke spierziekte van hun zoon, maar deze is zo duur dat crowdfunding de enige mogelijkheid lijkt. Veel BN'ers zetten zich inmiddels voor de baby met SMA type 1 in, maar of ze de 1,9 miljoen euro op tijd gaan halen is de vraag. 

Zeven maanden is Jayme als artsen vaststelden dat hij SMA type 1 heeft. Een spierziekte waarbij de spieren verlammen. Deze achteruitgang gaat vaak zo snel dat de meeste kinderen voor hun tweede jaar overlijden. In Nederland zit SMA niet in de hielprik, mede daardoor wordt Jayme relatief laat gediagnosticeerd. In sommige Amerikaanse staten en in Australië zit SMA wel in de hielprik, de prik die baby's vlak na hun geboorte krijgen en waarbij getest wordt op ernstige ziekten. 

Dokters van Morgen besteedde eerder ook al aandacht aan het verhaal van Ruben, hij heeft SMA en groeit 'normaal' op dankzij Spinraza.

Diagnose: Spierziekte SMA type 1

De ouders van Jayme hebben de eerste maanden niet door dat er iets met hem aan de hand was. Hij drinkt prima, beweegt met armpjes en beentjes en kan soms zelfs eventjes op zijn buik liggen. Maar omdat hij zwakker lijkt te worden belanden ze bij de kinderfysiotherapeut. Die verwijst hen door naar de kinderarts, waarna tal van onderzoeken volgen. Op 30 december afgelopen jaar is het definitief: Jayme heeft de spierziekte SMA type 1. 'Een week later zaten we in het SMA expertisecentrum in Utrecht en de volgende dag werd Jayme al behandeld met een medicijn' vertelt Arwen van Pelt, zijn moeder. 

'De eerste injectie was heel heftig'. De artsen zetten de ruggenprik zonder narcose, omdat Jayme daar nog te jong voor is. 'Het was de eerste keer dat we zonder Jayme waren en je weet dat de artsen hem heel erg pijn gaan doen. Dat was echt verschrikkelijk, dat je je kind onverdoofd een injectie laat geven waar ieder ander mens narcose voor krijgt. Zo ga je bij elke stap die je neemt een nieuwe grens over die je eigenlijk niet over had gewild'. Spinraza, het middel dat Jayme in Utrecht krijgt moet drie keer per jaar worden gegeven via een ruggenprik.

SMA en Spinraza

SMA type 1 is een genetische ziekte veroorzaakt door een fout in een gen. Kinderen kunnen vaak alleen handen en voeten bewegen. Vrijwel altijd zijn beide ouders (vaak zonder dat ze dat zelf weten) drager van de genetische ziekte. Jayme kon wel op zijn zij rollen en zijn hoofd omhoog houden, maar inmiddels kan hij dat niet meer. Hij kan alleen z'n handjes bewegen. Het medicijn dat Jayme in het UMC Utrecht krijgt heet Spinraza. Het wordt met een injectie in de buurt van het ruggenmerg ingebracht. Spinraza moet het eerste jaar zes keer worden gegeven, daarna drie keer per jaar, levenslang. Dat gebeurt bij kinderen jonger dan één jaar, zoals Jayme, met lokale verdoving. Oudere kinderen worden voor behandeling onder narcose gebracht zodat ze er geen trauma aan overhouden.

Eenmalig infuus 

Dan komt er nieuws: Novartis, een grote farmaceut heeft een nieuw middel ontwikkeld dat in 2019 op de Amerikaanse markt is toegelaten: Zolgensma. Het gaat hierbij om een éénmalig infuus, voor alleen SMA type 1. Het infuus moet voor het tweede levensjaar gegeven worden en heeft in Amerika goede resultaten behaald bij baby's jonger dan zes maanden. Als stunt lanceert Novartis een loterij voor landen waar Novartis (nog) niet verkrijgbaar is. Ook Nederlandse SMA type 1 patiënten mogen meedingen. De ouders van Jayme willen dat graag, maar de artsen van Jayme willen op medische gronden niet hun fiat geven. 'Verbijsterd waren we en heel erg teleurgesteld. Dit is onze enige hoop op een toekomst met Jayme'. Jayme is volgens artsen in Nederland te oud om deel te nemen aan de loterij. 'Dat is de reden dat hij is afgewezen'. 

Vanuit Nederland zijn er geen baby's voorgedragen voor de loterij. Het UMC Utrecht laat weten dat zij per patiënt een inschatting maken of een behandeling zin heeft voor een kindje. 'Zolgensma is in Amerika onder een kleine groep patiënten getest en vrijwel alleen onder de leeftijd van zes maanden. Wat de resultaten en effecten zijn als je later start, daar is nauwelijks over bekend. De twee kinderen die bij behandeling al ouder waren dan zes maanden en waarover gegevens beschikbaar zijn, zijn niet verbeterd. Behandeling met Zolgensma is bovendien niet zonder risico's: de lever- en hartfunctie kunnen door de grote hoeveelheid virus die moet worden toegediend achteruit gaan. Er moet dus voor ieder kind een zorgvuldige en individuele afweging worden gemaakt tussen het verwachte effect en de kans op ernstige bijwerkingen. We kunnen nu ook niet zeggen dat Zolgensma meer zin heeft dan Spinraza, het middel dat we nu gebruiken', zegt Ludo van der Pol, neuroloog en hoofd van het SMA-expertisecentrum. 

'Duurste medicijn ter wereld'

Zoals met veel nieuw ontwikkelde gentherapieën, hangen farmaceuten daar enorme prijskaartjes aan. Dat gebeurt met Luxturna, een gentherapie voor een ernstige oogziekte. En zo ook voor Zolgensma, het middel dat door het Amerikaanse bedrijf Avexis werdontwikkeld en daarna voor een recordbedrag door werd verkocht aan Novartis. Met 1,9 miljoen euro voor één infuus zou het het duurste medicijn ter wereld zijn. Spinraza, het middel dat in Nederland vergoed wordt kostte aanvankelijk 80.000 euro per injectie en moet drie keer per jaar worden gegeven. Als je dat afzet tegen Zolgensma, zou je Zolgensma er na acht jaar uit hebben. Het is dus maar net hoe je het berekent. Wat de duurste therapie is hangt dus maar net af van hoe je het berekent.

 De crux bij het behandelen van SMA zit hem vooral in het moment waarop je start met de behandeling. Hoe eerder, hoe beter, want als er spierverlamming is, betekent dit dat er al veel schade aan zenuwcellen is die ook bij behandeling niet meer herstelt. Om die reden wordt SMA in de komende jaren ook in Nederland door het RIVM toegevoegd aan de hielprik. 'Op het moment dat uit de hielprik blijkt dat een kindje SMA heeft, hebben de ouders de optie om direct te beginnen met behandelen, dat noemen we pre-symptomatische behandeling. Het kindje heeft dan vaak nog geen verschijnselen van de ziekte', licht van der Pol toe. 'Het effect van de behandeling is dan ook het grootst.' De vraag is waarom SMA niet eerder in de hielprik is opgenomen.

De ouders van Jayme hebben dus nog maar één optie: 1,9 miljoen euro verzamelen voor een behandeling in het buitenland. En daarom richtten zij een stichting op om zo een crowdfunding te starten. Via Instagram werd hun oproep al door veel bekende Nederlanders gedeeld: Chantal Janzen, Jim Bakkum en zijn vrouw Bettina Holwerda. In België gebeurde onlangs hetzelfde voor baby Pia, daar was het bedrag binnen twee dagen al binnen. Of de ouders van Jayme het gaan halen is een vraag waar zijn moeder niet over na wil denken.

Bekijk de Instagramberichten: