Zeldzame ziektes kunnen gediagnostiseerd worden door hielprikbloed. Het bloed wordt nu nog maar vijf jaar bewaard. Die termijn moet omhoog, zegt kinderarts Peter van Hasselt in de Volkskrant.

Volgens Peter van Hasselt, kinderarts metabole ziekten in het UMC Utrecht, is het bloed nuttig voor medisch onderzoek en diagnoses. Daarnaast is het relatief goedkoop om het te bewaren. 'Iemand heeft ooit bepaald dat die vijf jaar redelijk is, maar dat is vrij willekeurig. Zonde, want weg is weg', zegt Van Hasselt in de Volkskrant.

Zwitsers hielprikbloed

Van Hasselt heeft onlangs een erfelijke stofwisselingsziekte ontrafeld dankzij Zwitsers hielprikbloed van vijftien jaar oud. Twee kinderen van één Zwitsers gezin overleden binnen een paar weken na de geboorte aan dezelfde zeldzame vorm van epilepsie.

Tussen deze kinderen zat vijftien jaar. 'Omdat er van het oudste kind nog hielprikbloed bewaard was, konden we achterhalen welk stofwisselingsproces verstoord was', vertelt Van Hasselt. Dit had in Nederland niet gekund.

Bij alle baby’s wordt in de eerste week na de geboorte een paar druppels bloed afgenomen met een zogenoemde bloedspotkaart. Dit bloed wordt onderzocht door het RIVM op zeldzame en ernstige ziektes. Het is bij dit soort ziektes van belang om snel te beginnen met een behandeling. Na vijf jaar worden de bloedspotkaarten vernietigd.

Bron: de Volkskrant